编辑丨王多鱼
排版丨水成文
线粒体（mitochondrion），是细胞的“能量工厂”，线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA（mtDNA）。由于线粒体在能量稳态中的重要作用，因此，线粒体障碍会导致多种疾病发生，包括发育障碍、神经肌肉疾病、代谢疾病、癌症进展等等。
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却使线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
研究人员对患者的基因组测序显示，他们的ATP5F1B基因突变，该基因编码线粒体ATP合成酶的β亚基，从而导致 线粒体ATP合成酶异常，细胞需要这种酶来生成ATP（三磷酸腺苷） ，ATP在水解时释放出的能量较多，是生物体内最直接的能量来源。
线粒体解偶联 （Mitochondrial Uncoupling） 是一种自然代谢过程，约占能量消耗的20%-40%。实验显示，这些患者的线粒体ATP合成酶的突变，会促进线粒体解偶联，从而加速能量消耗。因此，研究团队将这种线粒体疾病命名为——线粒体解偶联综合征（Mitochondrial Uncoupling Syndrome），患者表现为高代谢水平和高线粒体解偶联。
研究团队表示，这些患者是第一批被发现和确认的线粒体解偶联综合征患者， 对线粒体解偶联综合征的研究，可能提供对一般人群能量代谢差异的新见解。
这些病例对罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域研究非常重要。现在有不少研究集中在激活线粒体解偶联来治疗肥胖和代谢疾病。该论文中的发现，或将为肥胖和代谢疾病的治疗带来启发。
论文链接：
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2202949
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