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等位基因是指在一对同源染色体上，占有相同座位的一对基因，它控制一对相对性状。例如，人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带，位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。
在一个群体内，同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时，就称作复等位基因。例如，人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端，在这个座位上的等位基因， 就人类来说，有A、B、O三个基因，因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因， 是A、B、O三个基因中的两个，即AA、BB、OO、AO、BO、AB。
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