13年前，一个小生命呱呱坠地，但黄爸爸（化名）的疑问却随之而来，“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”说是儿子吧，染色体检查结果却是“XX”！说是女儿吧，却是个“带把儿的”娃娃。几年后，黄爸爸第二个孩子出生了，同样出现“难辨雄雌”的情况。多年以来，一家人四处求医却一直没能解决。去年暑假，他们来到福建医科大学附属第一医院就诊，终于解开多年谜团。原来姐妹患上了一种罕见病—先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）。
CAH是一种先天性常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病，往往出现父母不患病，孩子却患病的情况。由于患者缺乏相关酶，导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。
女性患者会呈现不同程度的男性化特征：
⚬ 外生殖器的两性畸形
⚬ 皮肤色素沉着,在乳晕及外生殖器最常见
⚬ 无乳房发育
⚬ 无月经来潮
男性患者则表现为假性性早熟：
⚬ 出现胡须、喉结
⚬ 声音低沉
⚬ 肌肉发达
⚬ 外生殖器过早发育
无论男女，都可以出现体格发育过快，最终导致身材矮小。
值得庆幸的是， CAH是可防可治的一类疾病，由于发现及时，在临床医生的努力下，两姐妹经过手术和药物治疗后，最终恢复了女儿身。
在此提醒各位家长，在孩子出生后的一段时间内就要注意观察，如果孩子的乳腺或者生殖器颜色很深，就要考虑是外周性性早熟的可能，要尽 快来医院就诊明确。 否则耽误的，可能就是孩子的一辈子。
乐土生物科技
助力CAH早诊早治
CYP21A2基因与无活性假基因CYP21A1P具有高度同源，给21-羟化酶缺乏性肾上腺皮质增生症的精确诊断带来了困难。 乐土医学检验实验室采用长PCR扩增真基因区域结合MLPA技术，检测点突变或大片段缺失，全面排查CYP21A2基因致病变异，助力CAH早诊早治。
乐土医学检验是一家专注于基因检测业务的高科技服务公司，集检测试剂的研发、生产、销售以及临床基因检验服务为一体。
除为肿瘤患者提供全病程精准个体化靶向、化疗、免疫诊疗服务外，乐土检验医学部协助提供方案设计、文献调研、论文翻译和润色、细胞和动物实验服务、科研入组服务、基因检测科研服务、多中心联合研究服务等。
